几天前去医院做了无创DNA检测,结果13、18、21三体均为低风险,但有个补充报告说明,说10号染色体片段重复,即胎儿10号染色体16-23MB区域可疑重复约7Mb范围。我们这里医生建议我做羊水穿刺,但我知道羊水穿刺有风险,想问问医生我这种情况一定要做吗?

10染色体重复需要做羊水穿刺

综合回答

无创三体低风险,10号染色体重复需要做羊水穿刺,对于这种情况需要进一步进行检查明确胎儿是否存在异常,如果异常,具体的异常区域是哪儿。此外,根据你提供的无创DNA检查结果13、18、21三体均为低风险,补充报告提示胎儿10号染色体16-23MB区域可疑重复约7Mb范围,做羊水穿刺是很有必要的。

染色体存在重复有必要做羊穿

染色体存在重复需要做羊水穿刺

无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的筛查技术,可以检测母亲血液中胎儿的DNA,通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险,对于21三体的检出率可以达到98%以上。无创DNA检查对于13、18、21三体的总体阳性预测值为70%以上,也就是说如果无创DNA提示高风险,那么胎儿发生这三大染色体异常的概率达到70%以上。

无创DNA检查是针对全部基因组的一项检测技术,同时也是可以发现其他的染色体异常的可能性,其中对于染色体微缺失微重复的检出率是未知的,但是补充报告中提示染色体微缺失微重复的阳性预测值相对于21三体来说是比较低的,只有20%左右,也就是说,如果无创DNA提示其他染色体为微缺失微重复,那么胎儿发生异常的概率只有20%左右,很大概率下还是正常的,是一个假阳性的结果。

参考回答

  • 无创三体均为低风险,10染色体存在重复的情况下,一般是需要通过做羊水穿刺这个项目,进一步对胎儿发育情况进行有效的排查和确定,以防止胎儿存在染色体异常疾病,从而造成后续发育出现问题。
  • 如果产前检查发现10染色体存在重复,胎儿畸形风险很大,需行羊水穿刺做进一步明确检查。建议放松心情,遵从医嘱或者做遗传咨询,尽快行羊水穿刺检查,如果胎儿有明显畸形,尽快终止妊娠。
  • 在10染色体片段重复的情况下,建议是去做一个羊水穿刺,这样才能够准确的查出胎儿是否有染色体异常的现象,。如果确定是由染色体异常就需要去终止妊娠了,否则孩子出生之后也是会有影响的。
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