罗伯逊易位是平衡易位的一种特殊形式,简称罗氏易位。染色体罗伯逊易位容易产生不平衡配子,若夫妻其中一方为罗氏易位携带者,自然受孕生育正常子代的概率为1/6,平衡易位子代的概率为1/6,不正常子代的概率为4/6,其妊娠结局通常为流产、畸形儿或死胎。而罗氏易位携带者和正常核型的配偶结婚,可以通过选择三代试管婴儿技术来生育健康宝宝,避免反复流产所致的身心创伤。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后,相互交换片段并重新连接,导致染色体结构重排,染色体总数不变。这会大大增加其后代遗传疾病的风险。因此,对于染色体平衡易位患者,需要通过三代试管防止后代患病。不过需要注意,第三代试管是进行胚胎筛选,并不是改变,如果患者所有的胚胎都出现了异常,那么没有好胚胎可以移植,自然也就无法完成生育。
另外,三代试管婴儿也并不是无所不能的,PGT-SR技术通过评估胚胎染色体是否“平衡”(可以简单理解为胚胎是否存在遗传物质的减少或增加)来鉴别染色体是否存在缺失或重复,并不能像染色体核型分析可以直观地观察到染色体结构的异常,所以PGT-SR技术无法检测出新发的平衡型染色体结构异常,以及检测范围以外的异常。
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