特纳综合征患者可以做试管婴儿生育。但是因为特纳综合征患者自卵妊娠(包括自然妊娠、自卵辅助生殖)的自然流产率约为30.8%,子代染色体异常及出生缺陷的发生率高达20%,均远高于普通人群。所以,染色体45x的特纳综合征患者需要选择第三代试管岁技术行PGT筛查。
特纳综合征(45,X综合征)是常见的女性性染色体异常疾病,常见的核型是“45,X”,少数是嵌合体。表型特征有身材矮小、子宫、外生殖器及乳房幼稚型等。Turner综合征患者中有一小部分人会出现自发怀孕,有报告称,具有45,X核型的个体也有生育的可能性。对于绝大多患者来说,不孕是不可避免的。在试管技术选择中,无疑推荐PGT以筛查染色体和基因异常,且每个IVF周期建议只移植一个胚胎以防止并发症。
特纳综合征45x最常见的生育选择是利用供卵进行IVF。妊娠成功率为24-47%,这与普通患者接受IVF的妊娠率一致。
如果患者有功能性卵巢,可尝试自卵IVF。自体IVF成功的预测因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自发青春期。单体或结构异常的X染色体、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自发青春期是自体IVF成功的负面预测因素。
对于那些接受IVF患者,卵巢刺激方案都应个体化。经阴道取卵可按正常程序进行,但应监测血压。为确保充分的子宫成熟,在计划治疗无规律自然周期的患者之前,应提供周期性雌激素-孕酮治疗约6个月。
染色体45x的女性为高危妊娠,需要持续密切随访。定期测量血压、血糖和甲状腺激素比其他孕妇更重要。在怀孕期间,主动脉根部也需要经常测量,建议每3个月通过MRI或超声波检查。如果有进行性扩张,应考虑手术干预以终止妊娠。
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。
免责声明:本站上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。
一路同行
共同好孕
母婴孕育
全面覆盖
免费咨询
有问必答
加入官方讨论群,与更多同城/同院/同龄姐妹一起讨论,共同好孕
18717773338