对于筛查唐氏儿主要是在孕中期的时候筛查,可以行抽血、行无创DNA或唐氏筛查的检测,以排查是否有患唐氏综合症的风险。如果是高危的风险,则需要进一步行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查能够确诊是否患有唐氏综合症,但是是一种有创伤性的检测,因此不能常规的运用。在临床上一般是先进行筛查以后,有必要的情况下做进一步的确诊。

孕期需要做唐氏筛查

综合回答

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大

检查胎儿是不是唐氏儿的办法

一般孕妇在孕15周-20周的时候,是需要去医院做唐氏儿筛查的,如果检查结果为高风险,就会在进行无创DNA检测、羊水穿刺来进一步确认胎儿是不是唐氏儿。

1、唐氏筛查

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要是通过化验孕妈妈的血液作为依据,经济、简单、无创伤。不过唐氏筛查的结果准确率没有无创DNA检测和羊水穿刺高,所以一般在通过唐氏筛查后,确定有风险的时候,是需要提高羊水穿刺确认的。

2、无创DNA检测

采集孕妈妈外周血,提取游离DNA进行检查,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体。无创伤、无流产风险、高灵敏度。

3、羊水穿刺

运用新的医疗技术,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验,准确性最高。

Tips:

唐氏儿是胎儿染色体出现了问题,正常下人体有23对染色体,而唐氏儿是多出来一个染色体。夫妻双方的染色体也许是健康的,但是他们可能也有隐性致病基因,或者一些外部或局部因素导致胎儿的染色体数目异常,这将影响胎儿的发育,导致畸形。

参考回答

  • 唐氏综合症筛查手段包含:唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。唐氏筛查的准确性相对较低,只能筛检出60%~80%的唐氏胎儿;无创DNA检测准确率高达99%,可以检测出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体疾病;羊水穿刺是可以有准确结果的产前诊断,准确率可高达99.9%以上。
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