我的宝宝于3月16日出生,于3月22日采血,4月5日复查采血,被诊断为疑似先天性遗传性代谢,医生说是存在异戊酸血症,可能会影响后期的生长发育,请问这种情况下应该怎么治疗?
异戊酸血症的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗,同时其治疗的疗程分为三步走,由于该项疾病存在一定的遗传几率,所以常出现在刚出生的宝宝身上,在进行治疗的同时也要注意在孩子长大后进行相关的诊断,避免再生育出患有该疾病的胎儿,下面是详细的治疗方案:
异戊酸血症宝宝要避免摄入高蛋白食物
1.特殊饮食治疗:控制天然蛋白质,减少亮氨酸摄取,补充特殊配方奶粉,给予患者足够蛋白质等营养素,保证生长发育需要;
2.药物治疗:急性期静脉点滴左卡尼汀,纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸,改善代谢状况。对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者,必要时需进行血液透析,快速排泄代谢毒物;
3.进一步检查:患者的父母及同胞应进行相关基因分析,遗传咨询,再妊娠要进行产前诊断;
4.等孩子长大后结婚生孩子前要遗传咨询。
由于宝宝是在二十多天后就检查出来了,属于早发现和早诊断的范围,所以只要吃特殊配方奶粉,并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度,监测生长发育与智能发展情况,避免孩子疲劳、长时间饥饿及应激刺激,能够发育良好,正常生活、就学、就业,成年后结婚生育。
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