我的宝宝于3月16日出生,于3月22日采血,4月5日复查采血,被诊断为疑似先天性遗传性代谢,医生说是存在异戊酸血症,可能会影响后期的生长发育,请问这种情况下应该怎么治疗?

早期异戊酸血症可以被治愈

综合回答

异戊酸血症的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗,同时其治疗的疗程分为三步走,由于该项疾病存在一定的遗传几率,所以常出现在刚出生的宝宝身上,在进行治疗的同时也要注意在孩子长大后进行相关的诊断,避免再生育出患有该疾病的胎儿,下面是详细的治疗方案:

异戊酸血症患者要控制好饮食

异戊酸血症宝宝要避免摄入高蛋白食物

1.特殊饮食治疗:控制天然蛋白质,减少亮氨酸摄取,补充特殊配方奶粉,给予患者足够蛋白质等营养素,保证生长发育需要;

2.药物治疗:急性期静脉点滴左卡尼汀,纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸,改善代谢状况。对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者,必要时需进行血液透析,快速排泄代谢毒物;

3.进一步检查:患者的父母及同胞应进行相关基因分析,遗传咨询,再妊娠要进行产前诊断;

4.等孩子长大后结婚生孩子前要遗传咨询。

由于宝宝是在二十多天后就检查出来了,属于早发现和早诊断的范围,所以只要吃特殊配方奶粉,并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度,监测生长发育与智能发展情况,避免孩子疲劳、长时间饥饿及应激刺激,能够发育良好,正常生活、就学、就业,成年后结婚生育。

参考回答

  • 异戊酸主要是常染色体,隐性遗传是由非遗传因素引起的。需要使用再妊娠进行遗传病监测,荧光测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性,或在羊水细胞中培养安瓿大分子标记物,或通过稳定同位素稀释法测定羊水中的异戊酰基甘氨酸含量,产前诊断异戊酸可以生孩子。
  • 异戊酸血症属于有机酸代谢性疾病,主要是亮氨酸代谢缺陷导致体内的异戊酸蓄积,引起代谢性酸中毒,导致多系统的损害。在治疗上主要选择特殊的饮食和药物治疗,减少量氨酸的摄入,补充特殊配方奶粉,急性期可以考虑用左卡尼汀,和甘氨酸改善代谢的情况。这种疾病早期诊断,早期治疗,发育良好。
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