我今年30岁,孕29周,23周大排畸超声提示胎儿心脏右位主动脉弓和右肾盂分离0.58mm。大夫建议做羊穿,后来因为有指标不合格一直没做上,今天去医院检查还是这两个问题,但是左心室出现了两个强光斑。NT正常,无创DNA低风险。我想现在已经29周了,不知道能不能做羊穿了,而且考虑到羊穿结果等待时间较长,想问一下这种情况染色体有问题的概率大吗?

肾盂分离可能是染色体存在问题

综合回答

肾盂分离和左心室强光斑,胎儿染色体有问题的概率还是比较大的。因为根据你超声筛查的结果,胎儿存在右侧肾盂增宽,左心室内强回声光点,右位主动脉弓。这三项超声的发现均属于胎儿期超声的软指标,单独存在时不会增加胎儿染色体异常的风险,如果无创低风险时可以随访观察。但是当这三项指标同时存在胎儿发生染色体异常的风险增加,所以对于这种情况是建议进一步进行羊水穿刺胎儿染色体检查。

怀孕29周可以做羊水穿刺

羊水穿刺在孕29周也可以做

羊水穿刺适合的孕周是18-24周,但是由一部分孩子发现异常时已经超过了24周,所以目前对于29周的孕妇也是可以做羊水穿刺的,从技术角度来说是可以的。

从目前的情况来看宝宝发生染色体异常的风险是高于普通孕妇的,但是具体风险概率尚不能完全估计,根据临床的估计来看是高于1%的。如果羊水穿刺排除了胎儿染色体异常的情况,那么后续可以随访观察就可以了,孩子正常的概率是很高的。

参考回答

  • 肾盂分离和左心室强光斑,染色体有问题的概率是比较大的。不论是心脏的强回声还是肾盂扩张,这种都属于软指标,如果单纯只有一种的话,一般注意复查就行。但是如果肾盂分离变宽并且强光点依然存在,建议进一步完善孩子染色体检查,需要做羊水穿刺。
  • 肾盂分离和左心室强光斑提示染色体有问题的概率不大,在怀孕32周之前胎儿肾盂分离不超过7mm,从以上检查结果看胎儿双侧肾盂都在正常范围之内,左心室强光点临床上很常见,一般不影响胎儿的生长发育。目前看没有问题,建议保持心情舒畅,密切随访观察,只要在胎儿出生之前肾盂分离不超过1.0cm,一般就表示没事。
  • 胎儿心脏的强光点以及肾盂分离的情况,主要还是要先排除染色体疾病,建议去看优生遗传科,需要完善一些染色体的相关检查,具体的检查项目,听从遗传科医生的安排。
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