13号染色体三体综合征是什么

三体综合征还有一个专业名称Patau1960年的综合征Patau第一个描述是由体细胞基因组中额外的13号染色体引起的，其试管医院部分是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离引起的。根据临床正常数据，唐氏筛查13三体的正常值约为1/700。

然而，发病率仍然存在。一般来说，活产新生儿的发病率为1/10000。其主要特重的智力低下、特殊的面部、手、脚和生殖器畸形，并可伴有严重的致命畸形。90%的人在1岁以内死亡。因此，一般需要在怀孕期间进行相关检查，以确保胎儿13号染色体三体是否异常。

13号染色体三体是第二种常见的常染色体疾病。女性明显多于男性，发病率随孕妇年龄的增加而增加。但风险是一样的，你也可以参考。

• 严重智力低下；
• 先天性心脏缺陷患者80%；
• 特殊面部(小头畸形、全前脑畸形、前额小、头部发育不全、先天性头皮缺损、90%小眼球/无眼球、偶有单眼畸形、眼距过窄、虹膜丧失、视网膜发育不良、晶体丧失、白内障、视嗅神经发育不良、耳畸形、低位唇腭裂)；
• 手足畸形(80%轴后多指(趾)，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足)生殖器畸形(男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道)；
• 可伴有严重的致命畸形(神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形)；
• 大脑和中枢神经系统的其他异常包括：神经管缺陷，大脑的其他解剖缺陷；
• 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)。

产前诊断是减少13三体综合征儿童出生的最佳方法，但没有特殊治疗，只能通过产前超声、血清学筛查、荧光原位杂交技术(FISH)及时发现和干预检测、无创产前筛查、染色体核型分析等方法。如果产前诊断诊断为13三体综合征，尽快终止妊娠是最佳选择。有13三体综合征生育史的孕妇应在妊娠早期进行产前诊断，以实现产前和产后护理。

建议夫妇在怀孕准备的早期阶段必须去医院进行全面的产前和产前检查，以确保自己的生育能力，发生了一些遗传疾病，可以降低后期母婴的风险。