怀孕16周的时候去医院做唐筛,检查结果显示高风险,医生让我做无创DNA或者羊穿进一步确诊,我选择了羊穿。但是羊穿结果显示胎儿的5号染色体存在嵌合重复吗,我有点看不懂,这个检查结果表示胎儿有什么问题?

染色体嵌合重复是异常情况

综合回答

染色体嵌合重复是遗传术语,通常代表染色体片段上有一小部分遗传基因物质重复。如果胎儿的5号染色体存在嵌合重复,胎儿可能出现畸形、发育迟缓等症状,而且智力低下,宝宝身体健康状况也可能会受到影响,这种情况的胎儿需要及时就医治疗。

参考回答

  • 临床上5号染色体嵌合重复可能是染色体畸形、基因突变、染色体异常等疾病因素引起,会导致自然流产、胎儿畸形、唐氏综合征等情况出现。而目前染色体嵌合重复尚无有效治疗方法,只能通过产前筛查进行预防,或在产后进行康复训练。
  • 从临床的角度上来讲,当出现有5号染色体重复的情况下,是染色体的部分出现了分区段重复的情况,属于染色体异常。而这种情况是比较严重的,会影响宝宝的智力发育的,建议患者要随时观察胎儿的情况,必要时终止妊娠。
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