今年年初我怀孕72天后出现了胎停,医生用胚胎组织进行基因检查发现是帕陶氏综合症。医院让我们做个染色体检查,老公染色体是正常的,但是医生说我的情况属于帕陶氏综合征,呈现13染色体低风险。现在我想问一下我这个情况可以继续做试管婴儿吗?

帕陶氏综合症患者可以做试管婴儿

综合回答

13号染色体三体的患者是可以做试管婴儿的,帕陶氏综合征属于比较罕见的遗传性疾病,可以选择进行三代试管来避免遗传给下一代。因为第三代试管的主要适应症就是染色体疾病。并且第三代试管婴儿pgs胚胎植入前可及时筛查胚胎染色体数量和结构异常。需要注意的是帕陶氏综合症可能是遗传性的,也可能是偶发性的,所以并不能保证通过第三代试管出生的婴儿不会因为后天因素患上帕陶氏综合症。

参考回答

  • 患有帕陶氏综合症的患者是可以做试管婴儿的。第三代试管婴儿技术会对囊胚进行染色体筛查,通过染色体检测可筛选出高质量的健康囊胚,以确保婴儿不再患有帕陶综合征和其他染色体综合征,从而提高体外受精的成功率,特别适用于至少有一人患有单基因遗传病和生育过有染色体综合征儿童的家庭。
  • 帕陶综合征具有偶发性,大多患者都不是由于家族遗传患病的。当受精卵形成时发生某些错误会导致13号染色体的额外复制,但原因和机制尚不清楚,所以说即使夫妻都正常也有可能生出携带帕陶氏综合症的婴儿。
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