我现在怀孕4个多月了,刚怀孕就辞了工作在家里养胎,平时也是非常的无聊,就买了一些关于胎儿的书,其中就看到有一种遗传病,叫做特纳氏综合症,我对这个挺好奇的,但书上只写了患这个病的人躯干发育异常,没有具体写长啥样,我也不敢在网上搜图片,所以想问问患有特纳氏综合症的女孩外貌图是什么样的?

特纳氏综合症女孩躯干发育异常

综合回答

患有特纳氏综合症的女孩外貌特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、额弓高、后发际短、颈短而宽、肢体发育长度不一等,这些都是基础性的表现。而特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全,病人通常表现为身材矮,生殖器与第二性征不发育,躯干发育异常,身高一般低于150厘米。

特纳氏综合症会有原发性闭经

患有特纳氏综合症的女孩没有月经

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征,同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利,以下就讲一下患有特纳氏综合症的人的相貌特征:

1、青春期乳房发育缓慢或不发育,缺乏女性特征;

2、青春期没有月经来潮,是原发性闭经;

3、在婴儿时期可见手脚明显肿胀;

4、后发际线低,肘部手臂弯曲;

5、卵巢不发育且不排卵,成年后无法怀孕。

特纳氏综合征患者除了有上述肉眼可见的明显异常外,往往还伴随着身体多器官病变如甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、淋巴系统病变等。

参考回答

  • 在了解特纳氏综合征的过程中,疾病表现为生殖器官异常,第二特征为发育不良,智力发育程度不一,而且母亲的年龄和这种疾病的发生是有关系的,很多人认为疾病的恐怖就是由于它属于先天性卵巢发育不全。
  • 患有特纳氏综合征的女性主要表现为外阴发育不良或者是子宫小以及缺乳等现象,还有躯体的特征为眼睑下垂,发际线高等问题,这些都是疾病很基础性的表现。
  • 特纳氏综合症主要是单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。比较常见的就是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常等。
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