本人35岁,目前孕24周4天、羊穿结果显示18号染色体缺失异常,即18p11.32p11.31和18p11.31重复,18p11.31p11.21缺失,但家族无遗传史。之前查了唐筛显示21三体高风险,后做无创显示低风险,不过显示18号染色体缺失,然后做羊穿。今天拿到羊穿芯片结果,还是显示18号染色体异常。胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常。想问下这种情况孩子可以要吗?

综合回答

羊穿显示18号染色体异常不建议继续怀孕。因为根据你提供的羊水穿刺检查结果,胎儿存在18号染色体3个区域的异常,其中18p11.32p11.31和18p11.31的重复,意义不明确,18p11.31p11.21缺失为致病性变异。这种情况孩子出生后发生异常的风险是比较高的,所以建议谨慎考虑是否继续妊娠。

18号染色体异常建议流产

此外,还根据你提供的信息,考虑胎儿为新发的染色体突变可能性大,但是也不能完全排除你们夫妻双方之一可能存在18号染色体结构异常的可能性,所以为了明确胎儿病因,可以考虑进行夫妻双方的染色体检查或者FISH探针的检测。同时中孕期引产的风险和足月分娩相等,但是由于胎儿较小,所以大部分可以顺产,而且分娩的风险相对会小一点。再根据提供的排畸超声和胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常,但是超声检查只能发现结构畸形,胎儿出生后智力异常等均不能通过超声发现。 因此,是否选择继续妊娠还需要自己慎重考虑。

参考回答

  • 18号染色体异常建议尽早终止妊娠。因为一般情况下人体是有23对染色体,也就是46条染色体,如果18号染色体异常,多是18号染色体多出一条,也就是Edwad综合征系18三体综合征,这种情况在新生儿发病中占1/4500。会造成胎儿流产或者早产症状,即使新生婴儿出生也会造成夭折。
  • 18号染色体异常是一种相对较常见的胎儿染色体异常,发生概率低于21三体。18三体常常表现为胎儿明显智力障碍,有时伴有多发畸形,一旦诊断18三体,这样的胎儿多建议中期妊娠引产放弃。18三体和21三体筛查是孕中期筛查的一项重要任务。
  • 羊穿显示18号染色体异常不建议继续怀孕。通常来说18号染色体异常95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
END

任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。

免责声明:本站上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。

同城 · 280个城市交流群
同院 · 573家医院分享群
同龄 · 100万姐妹好孕群
通过微信扫描二维码直接入群
点击二维码可复制群号

18717773338