16号染色体p11.2区域的微重复可能导致哪些问题？

16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症，生长迟缓，身材矮小，小头畸形等问题。但是根据羊水穿刺的结果，胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体，以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果提示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb，这种情况应该问题不大。此外，需要注意的是这些均是出生后患者中的表现，在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。

16号染色体重复有发育缓慢的表现

胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb，在正常人群中有较高的检出率，但是在患者中也有检出，提示该区域重复存在外显不全的情况，而且初步临床数据显示其外显率较低，只有11.2%，也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。

对于这种外显率很低的微重复，孩子出生后发生异常的概率很低，所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查，明确胎儿重复的来源，如果是父母遗传的，那么就比较放心一些，如果新发那么就可能需要更加慎重了。