肝部、心脏强回声和6号染色体p16.1缺失关系大不大？

肝部、心脏强回声和6号染色体p16.1缺失关系不是特别大。根据你提供的羊水穿刺结果，胎儿6号染色体q16.1区域缺失0.3mb，该区域缺失在国际数据库中没有相关致病性报道。相关数据库也表示该区域没有包括已知致病的基因，所以为可能良性的变异。所以综合来看胎儿心室内和肝脏的强回声与6号染色体的缺失没有相关性。

强回声不大可能跟6号染色体缺失有关

其次，胎儿心室内强回声光点在中孕期超声中比较常见，大概发生率在3-4%，唐氏综合征的孩子发生率明显增加，所以心室内强回声光点作为唐氏筛查的一个软指标，根据目前羊水穿刺胎儿染色体检查的结果是可以排除唐氏综合征的可能性。肝脏内强回声与胎儿肝脏内的短期出现的微血栓或者血管瘤有一定的相关性，大部分在妊娠中晚期消失，对于胎儿也没有影响。

之后如果夫妻双方验证胎儿缺失来源于夫妻一方，但即使是新发的，致病的可能性也不大，因为该区域没有已知致病的基因存在，而且也没有致病的报道，所以良性的可能很大。另外，胎儿目前还没有发现其他的结构异常，所以对于这种情况建议常规产检随访就可以了。