我今年29岁,因为结婚比较晚,所以怀孕也比较晚。几天前去做的唐氏筛查,今天拿到的结果,医生说综合评估风险提示21三体,18三体和ONTD均为低风险,生化单项指标uE3的MOM值低于0.6。建议我后续做一个无创DNA,看看是否存在染色体异常。但是我听说做一次无创DNA费用不低,又不太想做。请问一下这种情况要不要紧?

唐筛mom值低要做无创DNA

综合回答

唐筛发现uE3的MOM值低于0.6不做无创还是有影响的。就目前你的情况来讲,唐氏筛查的综合评估风险均为低风险,但是其中生化单项指标uE3的MOM值低于0.6,这种情况下胎儿还是存在一定的风险,由于uE3是一项比较敏感的指标,uE3偏低与染色体异常有相关性,所以对于uE3单项指标偏低的情况也建议进一步评估胎儿染色体异常的风险。

唐筛mom值较低时有必要做无创

唐筛mom值低需要做无创DNA检查

一般情况下,对于这样的情形建议进一步进行无创DNA检查,如果无创DNA检查结果低风险就不用担心了,常规产检就可以了。如果无创DNA提示高风险还要再考虑见羊水穿刺确诊。但是也不用太担心,因为唐筛综合评估的风险还是低风险的,这种情况下胎儿发生染色体异常的风险不是太高了。

参考回答

  • 唐氏筛查uE3的MOM值低于0.6不做无创是有影响的。唐氏筛查是根据母体血液当中的甲胎蛋白,雌三醇,绒毛膜促性腺激素结合母亲的身高体重,年龄,孕周等进行综合评定,单项的检测结果没有诊断意义,分析报告低风险一般问题不大,临界值以上风险是需要进一步筛查的。
  • MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,一般正常平均MOM值为0.7。因此唐氏筛查uE3的MOM值低于0.6需要进一步筛查。
  • 唐筛生化单项指标uE3的MOM值低于0.6的检查结果并不好,是说明有高危情况出现的,需要做无创筛查,然后进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查的,一定要排除任何的风险。如果检查之后没有问题,才可以继续妊娠的。还有一个情况是需要注意的,就是检查没有问题,以后的定期孕检工作也是需要做好,而且在情绪上不能出现太大的波动。
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