我32岁,几年前有流产过一次,到今年才怀孕,现在十八周多。前期孕检一切正常,nt是0.8,医生说正常。到了做唐筛,冲着无创准确率去做的,其它都正常,提示9号染色体偏多,医生建议羊穿。可是听说羊穿有流产风险,再一个我没到羊穿的孕周,现在做不了。主要是这个孩子对我来说太珍贵了,请问这种情况必须要做羊穿吗?

9号染色体偏多需做羊水穿刺

综合回答

无创检查9号染色体偏多必须要做羊穿。根据提供的无创DNA检查结果,提示9号染色体数目增多,这种情况下临床建议进行羊水穿刺排除胎儿可能存在的9号染色体异常。无创DNA检查的目标疾病是13、18、21三体,对于其他染色体非整倍体的筛查准确性不高,常染色体非整倍体的阳性预测值不到10%,也就是说无创DNA提示9号染色体数目增多的孕妇中只有不到10%的有异常,90%都是假阳性的结果。但是为了排除这10%的可能性就需要进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析检查。

染色体异常时选择做羊穿会更好

无创9号染色体偏多必须做羊穿

羊水穿刺的目的也是进一步排除染色体这方面的风险,再者羊水穿刺的目前流产的风险约为0.2-0.3%,相对来说还是比较安全的一项技术。羊水穿刺的孕周是18-24周,现在18周是可以进行羊水穿刺的,但是如果现在不想做,想看看排畸超声的结果,可以等到22-24周大排畸后进行羊水穿刺。

参考回答

  • 无创检查9号染色体偏多必须要做羊穿。无创DNA主要针对18-三体和21-三体,因为孕妇本人有9号染色体异常,所以只有通过羊水穿刺,才能诊断这种常染色体异常的情况。
  • 无创检查9号染色体偏多一般是9号染色体异常,主要表现为先天性心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等,染色体多态异常。所以,这种情况必须要做羊穿,做进一步诊断。
  • 无创检查9号染色体偏多可能提示9染色体异常、变异,还是比较严重的。主要是意味着基因突变,会影响胎儿生长发育,畸形等等,有的可能是天生智力低下。建议还需要做四维彩超,或者是去上级医院复查羊水穿刺,如果还是发育异常建议终止妊娠等等。
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