今年年初我怀孕62天后出现了胎停,医生用胚胎组织进行基因检查发现是帕陶氏综合症。医院让我们做个染色体检查,老公染色体是正常的,但是医生说我的情况属于帕陶氏综合征,呈现13染色体低风险。现在我想问一下我能选择做试管婴儿吗?选哪代试管可以避免宝宝被遗传呢?

帕陶氏综合症符合第三代试管适应症

综合回答

帕陶氏综合症13号染色体低风险的患者可以通过试管怀孕,建议患者做第三代试管,因为第三代试管的主要适应症就是染色体疾病。帕陶氏综合征在临床上也被称为13号染色体三体综合症,属于染色体数量异常,而第三代试管婴儿pgs胚胎植入前可及时筛查胚胎染色体数量和结构异常。需要注意的是帕陶氏综合症可能是遗传性的,也可能是偶发性的,所以并不能保证通过第三代试管出生的婴儿不会因为后天因素患上帕陶氏综合症。

帕陶氏综合症患者可以自然怀孕后做无创dna筛查

帕陶氏综合症患者可以做第三代试管

帕陶氏综合症的患者在孕期流产、胎停的几率比普通女性更大,患者可通过三代试管怀孕,但不一定非要做第三代试管,也可选择自然怀孕,原因如下:

1、做第三代试管:帕陶氏综合症是一遗传性疾病,这种疾病是由染色体畸形引起的,符合三代试管适应症,在移植前可通过pgs技术筛选掉有问题的囊胚,而且该病男性的发病率远低于女性,所以还可以通过囊胚筛选选择生男孩,进一步降低宝宝患病的可能性;

2、自然怀孕:其实帕陶氏综合症是可以通过无创dna筛查出来的,而且该病症也并不一定会遗传,若无创dna检测提示风险低则胎儿患该病的风险相对较低,如果无创dna提示风险较高则需要进一步做羊水穿刺诊断,确诊后可终止妊娠并再次备孕。

Tips:

虽然帕陶氏综合症很罕见,但患病的后果是很严重的,宝宝若遗传了该病面部会出现畸形,大脑发育也有问题,所以有条件的患者可以选择做第三代试管避免遗传,若不想做第三代试管也可以自然怀孕,孕期按时做无创dna筛查即可。

参考回答

  • 帕陶氏综合征新生儿发病率约为1:2500,而且患者大多为女性。患有帕陶氏综合征的婴儿子宫生长缓慢,出生时体重较轻,还有其他严重的问题,患该病的婴儿死亡率极高,而且随着母亲年龄的增长婴儿患这种综合征的风险还会增加。
  • 第三代试管婴儿技术会对囊胚进行染色体筛查,通过染色体检测可筛选出高质量的健康囊胚,以确保婴儿不再患有帕陶综合征和其他染色体综合征,从而提高体外受精的成功率,特别适用于至少有一人患有单基因遗传病和生育过有染色体综合征儿童的家庭。
  • 帕陶综合征具有偶发性,大多患者都不是由于家族遗传患病的。当受精卵形成时发生某些错误会导致13号染色体的额外复制,但原因和机制尚不清楚,所以说即使夫妻都正常也有可能生出携带帕陶氏综合症的婴儿。
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