我和老公半年前开始备孕,现在刚好怀孕4个月,做医院做了产检,医生却说可能存在16三体综合征,我们从来都没听说过16三体综合征,不知道对孩子有什么影响,网上搜时看到有人说16三体综合征会有临床表现,胎儿会智力低下,我有点疑惑,想问智力低下真的是16三体综合征的临床表现吗?

16三体综合征可能导致孩子智力低下

综合回答

16三体综合征的临床表现包括胎儿智力低下,16三体综合征是16号染色体多了一条,属于染色体数目异常疾病,容易导致胎儿发育异常,自然流产,即使顺利出生,也可能会有智力低下的发生。这种情况没有家族史,遗传史的影响,任何健康和任何年龄的夫妇,都有可能生这样的宝宝。

16三体综合征会导致出现多种临床表现

16三体综合征临床表现包括特殊面容

16三体综合征是一种染色体异常疾病,女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加,通常16三体综合征的孩子会有智力低下的情况,除此之外,还可能会出现以下临床表现:

1.智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显;

2.生长发育迟缓:身材矮小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲;

3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;

4.皮肤纹理特征:通贯手,手掌三叉点上移向掌心;

5.其他:可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。

参考回答

  • 16体综合征是什么症状,16三体是指16号染色体多了一条,呈三体现象正常人每对染色体都只有二条,属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因,出现三体后这些基因无法正常表达,导致胎儿发育异常,自然流产。
  • 出生的16号三体的婴儿中,健康效应可根据镶嵌度而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常的证据,而其他人可能有一系列特征性的试管婴儿常见问答健康问题,临床表现包括:心脏缺陷(先天性心脏病)、尿道下裂、面部畸形,如短颈,高额头和/或尖鼻等。
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