我怀孕16周+1的时候在我们这边做了唐氏筛查三项,把结果拿给产科医生看,她说21三体风险为1:353,告诉我是高风险。我去网上查了一下,说是唐筛高风险需要做无创DNA或是羊水穿刺进行进一步诊断。我对这两个检查项目都不是很了解,不知道做哪个合适。请问我这个情况是做无创DNA更好还是做羊水穿刺更好?

唐筛21三体高风险要做羊水穿刺

综合回答

根据你的表述,21三体风险为1:353,高于设定的高风险范围(1:380),属于唐氏高风险,需要进一步做无创DNA或是羊水穿刺确诊。一般怀孕16周唐筛21三体高风险无论是做无创DNA还是羊水穿刺都是可以的。主要是结合自己的实际情况,在医生的指导下进行选择做哪一个检查项目。

羊水穿刺胎儿染色体检查属于产前诊断方法,可以明确胎儿是否患有21三体之内的染色体异常。但是羊水穿刺存在一定的风险,流产和感染的风险约为0.2-0.3%。但是目前的临床观察来看还是比较安全的一项产前诊断方法。

无创DNA对21三体检出率是98%

无创DNA对21三体检出率可达98%

无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的筛查技术,可以检测母亲血液中胎儿的DNA,通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险,对于21三体的检出率可以达到98%以上,如果无创DNA是低风险的那么胎儿患21三体的风险是低于万分之一。

对于以上两种方法,临床上首先推荐的是羊水穿刺,但是如果担心流产的风险也是可以考虑进行无创DNA检查的,不过要明确无创DNA属于筛查,也不能完全排除,而且如果无创提示高风险,也需要进一步进行羊水穿刺确诊。

参考回答

  • 唐筛21三体高危做羊水穿刺更准确,无创DNA的准确率没有羊水穿刺高,但是羊水穿刺的风险相对来说比无创DNA要高,因为它是通过穿刺针扎到羊膜囊里面抽取羊水化验。而无创DNA只需要抽取孕妇本身的静脉血就可以,所以说风险低,对胎儿的损害小。但目前来说,因为羊水穿刺这个项目开展了很久,现在的技术都非常成熟,一般问题也不大。
  • 唐筛高危做羊水穿刺比无创dna更准确。羊水穿刺属于诊断,无创dna属于筛查。在做羊水穿刺的时候,可以抽取羊水的有形成分,通过化验了解有无宝宝染色体的畸形或者是宝宝先天性的代谢异常。此外,也可以抽取羊水当中的一些有形成分,化验有没有病原微生物感染,比如说常见的弓形虫,风疹病毒的感染。还可以做羊水当中成分的化验,比如说做一些生化,了解胎肺是否成熟,它是一种确诊的手段。而无创dna是利用母体血当中监测出胎儿的一些片段,来排除单倍体畸形的,他属于一种筛查,并不是确诊的手段。
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