我怀孕16周+1的时候在我们这边做了唐氏筛查三项,把结果拿给产科医生看,她说21三体风险为1:353,告诉我是高风险。我去网上查了一下,说是唐筛高风险需要做无创DNA或是羊水穿刺进行进一步诊断。我对这两个检查项目都不是很了解,不知道做哪个合适。请问我这个情况是做无创DNA更好还是做羊水穿刺更好?
根据你的表述,21三体风险为1:353,高于设定的高风险范围(1:380),属于唐氏高风险,需要进一步做无创DNA或是羊水穿刺确诊。一般怀孕16周唐筛21三体高风险无论是做无创DNA还是羊水穿刺都是可以的。主要是结合自己的实际情况,在医生的指导下进行选择做哪一个检查项目。
羊水穿刺胎儿染色体检查属于产前诊断方法,可以明确胎儿是否患有21三体之内的染色体异常。但是羊水穿刺存在一定的风险,流产和感染的风险约为0.2-0.3%。但是目前的临床观察来看还是比较安全的一项产前诊断方法。
无创DNA对21三体检出率可达98%
无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的筛查技术,可以检测母亲血液中胎儿的DNA,通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险,对于21三体的检出率可以达到98%以上,如果无创DNA是低风险的那么胎儿患21三体的风险是低于万分之一。
对于以上两种方法,临床上首先推荐的是羊水穿刺,但是如果担心流产的风险也是可以考虑进行无创DNA检查的,不过要明确无创DNA属于筛查,也不能完全排除,而且如果无创提示高风险,也需要进一步进行羊水穿刺确诊。
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