我和我妻子结婚多年都没有怀上孩子,后来去检查说是我妻子输卵管粘连,之后又治疗了差不多半年的时间,终于治好了。于是我们又积极备孕,在三个月前检查出怀孕了。不过,前不久检查出我们夫妻俩都携带地中海贫血基因,现在胎儿才三个月出头,县里医院医生让我们准备去做羊水穿刺。我想知道我们这个情况需要做吗?
夫妻双方都携带地贫基因,胎儿一般是需要做羊水穿刺的,主要是排除胎儿是否遗传了地中海贫血。因为夫妻俩均为α地中海贫血,其中女方为-α37缺失型,男方为α-SEA缺失型地贫,这种情况有1/4机会发生中重度地中海贫血。有1/4机会与男方同型地贫,有1/4与女方同型地贫,还有1/4机会是正常的。
夫妻都地贫孩子有25%为正常
通常在这种情况下,是建议进行产前诊断的。如果万一显示为-α3.7/-αSEA,原则上建议引产。理论概率是1/4(25%)。羊水穿刺一般在怀孕16-26州之间进行,还是建议安排好时间尽快去医院进行检查。
上面提到的是中重度贫血,有一种缺失型的地中海贫血。正常的人的基因当中是有4个珠蛋白,也就是4个α,如果缺了两个α,叫缺失型的地贫。但如果缺了四个α,就肯定是重度地贫(基因型正常是αα/αα,但如果是--/--基因型,就肯定是重型地贫)。
就你们夫妻当前的情况来讲,如果这个胎儿携带了你们两个有缺失突变的基因,这个时候发生的地中海贫血标准的叫中间型的地中海贫血(-α3.7/-αSEA),胎儿期多无临床表现,生后渐出现以下临床表现,即平均发病年龄4~14 岁。贫血严重程度差异很大,发病时间越早,病情越严重。除少数严重病例外,一般不依赖输血治疗可维持生长发育需要的基础Hb水平,常有脾大的现象,但是生长发育基本正常。
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